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Poser un diagnostic

​​​​​​​ Temps de lecture : 4min

Le diagnostic de l’acromégalie est crucial pour appréhender au mieux les symptômes du patient. Nous allons voir la difficulté d’établir un diagnostic précoce, ses intérêts et le problème de l’errance thérapeutique.​​​​​​​

Protocole

Le plus souvent, le diagnostic d’acromégalie est évoqué par les médecins traitants et des endocrinologues, mettant ainsi en évidence le rôle clé de ces professionnels de santé.(1)

Part des professionnels de santé qui diagnostiquent l'acromégalie d'après Petrossians P et al., Endocr Relat Cancer. 21 juill 2017;24(10):505‑18. 
Endocrinologues 44,9 %
Médecin de famille ou traitant     17,5 %
Internes 13,2 %
Rhumatologues/Orthopédistes     3,6 %
Neurologues 3,3 %
Ophtalmologues 2,3 %
Patient lui même ou son entourage     2,3 %
Méthodologie

L'étude a été réalisée sur 3173 patients ayant un diagnostic d'acromégalie. Ces patients ont été diagnostiqués dans 14 centres à travers différents pays (Belgique, Bulgarie, France, République Tchèque...). Les données recueillies ont permis d'alimenter une base de données communautaire, la LAS Database (Liège Acromegaly Survey). Ce sont ces données qui ont servi à l'analyse. Cette étude s'est déroulée du 30 septembre 2012 au 1er Janvier 2015, avec un arrêt des analyses dedonnées le 1er Octobre 2016.(2)

Il serait recommandé de mesurer le taux d’IGF-1 chez les patients présentant :
  • Des symptômes cliniques typiques d’acromégalie, en particulier une dysmorphie faciale ou un épaississement des mains et des pieds.
  • Des symptômes cliniques typiques d’acromégalie associés à des comorbidités : syndrome de l’apnée du sommeil, diabète de type 2, hypertension artérielle, syndrome du canal carpien, hyperhidrose…
Le dosage de la GH de base ne serait pas recommandé pour le diagnostic d’acromégalie.(3)
Chez les patients ayant un taux d’IGF-1 élevé :Il serait recommandé de confirmer le diagnostic par un  dosage de la GH après freination par HGPO. Si le taux de GH inhérent est inférieur à 1 µg/L, le diagnostic serait infirmé.(3)Une fois le diagnostic d’acromégalie établi, il serait recommandé d’effectuer :
  • Une imagerie pour visualiser la taille de l’adénome ainsi que son extension extra et parasellaire. L’IRM de la région hypothalamo-hypophysaire est l’examen de choix. Le scanner ne doit être envisagé que si l’IRM est contre-indiquée ou indisponible.
  • Une évaluation du champ visuel, notamment en cas de macroadénome.(3)
Errance thérapeutique : véritable problème de prise en chargeLe délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est souvent très long, mettant le patient dans une situation d’errance diagnostique et thérapeutique. Les raisons expliquant ce retard sont diverses(4) :
  • L’acromégalie ne peut pas être évoquée que sur des examens biologiques standards. Les patients doivent présenter des signes ou symptômes spécifiques avant de réaliser des investigations ciblées.
  • Les modifications faciales et acrales sont quasi-systématiques. Cependant, elles sont parfois difficiles à mettre en évidence et peuvent être confondues avec des signes classiques de vieillissement.
  • L’étendue et l’hétérogénéité des signes et symptômes pourraient contribuer au retard de diagnostic.
  • Les comorbidités de l’acromégalie sont fréquentes en population générale et les considérer indépendamment de tout autre symptôme ne permet pas de suspecter un diagnostic d’acromégalie.​​​​​​​
Intérêt d’un diagnostic précoceL’intérêt d’un diagnostic précoce réside dans la prévention des conséquences psychologiques et la prévention des comorbidités et complications de la maladie.Conséquences psychologiques

Une altération des fonctions cognitives a été observée chez les patients ayant une acromégalie. Une diminution des capacités d’apprentissage, un ralentissement de la pensée et de la mémoire verbale ont été rapportés. Chez les patients ayant une acromégalie « guérie », il semble persister une altération de la mémoire immédiate et différée.

La prévalence des pathologies psychiatriques est plus importante chez les patients ayant une acromégalie en comparaison à celle de la population générale : syndrome dépressif majeur, anxiété généralisée, irritabilité. Il n’y a pas de données permettant d’imputer ces symptômes à l’excès de GH/IGF-1 ou à l’état de détresse des patients.(5)

Prise en charge des comorbidités

La précocité du diagnostic est importante pour prévenir l’installation et faciliter la prise en charge des comorbidités. Les études ont montré que le contrôle des biomarqueurs (GH et IGF-1) permet une amélioration limitée des comorbidités ; il est souvent nécessaire d’introduire des thérapies complémentaires ciblées (antihypertenseurs, antidiabétiques).(6)

Pour plus d’informations, consulter le site du centre de référence des maladies rares hypophysaires HYPO.

GH : Hormone de croissance
IGF-1 : insulin-like growth factor-1
HGPO : Hyperglycémie provoquée par voie orale​​​​​​​

Références
  1. Nachtigall L, Delgado A, Swearingen B, Lee H, Zerikly R, Klibanski A. Extensive ClinicalExperience:Changing Patterns in Diagnosis and Therapy of Acromegaly over Two Decades. JClin Endocrinol Metab. 1 juin 2008;93(6):2035-41.
  2. Petrossians P, Daly AF, Natchev E, Maione L, Blijdorp K, Sahnoun-Fathallah M, et al. Acromegaly at diagnosis in 3173 patients from the Liège Acromegaly Survey (LAS) Database. Endocr Relat Cancer. 21 juill 2017;24(10):505-18.
  3. Katznelson L, Laws ER, Melmed S, Molitch ME, Murad MH, Utz A, et al. Acromegaly: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. nov 2014;99(11):3933-51
  4. Reid TJ, Post KD, Bruce JN, Kanibir MN, Reyes-Vidal CM, Freda PU. Features at diagnosis of 324 patients with acromegaly did not change from 1981 to 2006; Acromegaly remains under-recognized and under-diagnosed. Clin Endocrinol (Oxf). févr 2010;72(2):203-8.
  5. Crespo I, Webb SM. Co-morbidité de l’acromégalie - Conséquences psychologiques et qualité de vie.
  6. Vilar L, Valenzuela A, Ribeiro-Oliveira A, Gómez Giraldo CM, Pantoja D, Bronstein MD. Multiple facets in the control of acromegaly. Pituitary. 2014;17(Suppl 1):11-7.
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