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L'hémophilie est une maladie génétique rare caractérisée par l'incapacité du sang à coaguler correctement. Elle est due à un déficit en facteur de coagulation VIII (Hémophilie A) ou IX (Hémophilie B) pouvant entraîner des saignements.
Un réseau de vaisseaux sanguins assure le transport du sang au sein de l’organisme.
En cas de blessure d'un vaisseau, des brèches dans sa paroi peuvent entraîner une fuite de sang.
Plusieurs mécanismes interviennent pour arrêter le saignement :
• Vasoconstriction
Les vaisseaux sanguins se contractent de façon à restreindre l’apport sanguin vers la zone lésée.(3)
• Adhésion et agrégation plaquettaire
Les plaquettes adhèrent aux parois des vaisseaux sanguins endommagés. Elles changent de forme pour s'étaler contre la paroi des vaisseaux. C’est ce que l’on appelle l’adhésion plaquettaire. Ces plaquettes étendues au maximum libèrent des substances qui activent d’autres plaquettes avoisinantes, de sorte qu’elles s’agglomèrent au siège de la lésion pour former un bouchon : le clou plaquettaire. Ce processus constitue l'agrégation plaquettaire.
• Coagulation
Les protéines de la coagulation qui circulent dans le sang sont activées à la surface des plaquettes pour former un caillot de fibrine qui a l’aspect d’un filet et qui a pour objectif de renforcer le clou plaquettaire. Ces protéines (les facteurs I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII, ainsi que le facteur de von Willebrand et le facteur tissulaire) fonctionnent à la façon de dominos, dans une réaction en chaîne. C’est ce que l’on appelle les réactions en cascade de la coagulation.
Dans le cas de l’hémophilie, un de ces facteurs : le VIII ou le IX est absent ou présent en quantité insuffisante. La cascade de la coagulation(4) est alors interrompue empêchant la formation d’un caillot solide et l’arrêt du saignement.
Schéma de la cascade de la coagulation
D'après Bannow BS , Recht M , Négrier C , Hermans C, Berntorp E , Eichler H et al. Factor VIII: Long-established role in haemophilia A and emerging evidence beyond haemostasis.2019; 35:43-50
L’hémophilie est la plus fréquente des maladies hémorragiques graves.
Quelques chiffres clés en France(1,5)
Ce sont principalement les hommes qui sont atteints : les gènes responsables de la fabrication du facteur VIII et du facteur IX se situent sur le chromosome X. Cependant, certaines femmes peuvent être touchées à un niveau de sévérité variable de la maladie lorsqu'elles sont "conductrices"(1). Il existe également des cas chez les femmes où les deux chromosomes X sont touchés, cette forme d'hémophilie est rarissime mais peut se manifester (6).
On parle de transmission génétique(1) :
(A) Père hémophile + mère non conductrice :
• Fils : NON hémophile
• Fille : Conductrice
(B) Père non hémophile + mère conductrice :
• Fils : 1/2 risque d’être hémophile
• Fille : 1/2 risque d’être conductrice
- Site internet MHEMO – L’hémophilie - Consulté le 17/06/2020
- Site internet MHEMO – Physiologie de l’hémostase - Consulté le 17/06/2020
- Site internet MHEMO - Canadian hemophilia society «Tout sur l’hémophilie – Guide à l’intention des familles» – Consulté le 20/10/2020
- Samuelson Bannow et al. Role in Haemophilia A and Emerging Evidence beyond Haemostasis ». Blood Reviews 35 (mai): 43-50.
- Site Internet FranceCoag - Consulté le 08/04/2021
- Site internet INSERM – L’hémophilie - Consulté le 20/10/2020