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Selon la nature de la mutation génétique qui est l’origine de la maladie, le facteur de la coagulation affecté, peut être totalement absent de l’organisme du patient, ou présent mais sous une forme dysfonctionnelle(2). Ces différences se traduisent par des degrés variables de sévérité de la maladie(1):
Les manifestations des symptômes de l'hémophilie sont variables d'un sujet à l'autre et selon le degré de sévérité de la pathologie(1) :
Outre les saignements visibles se manifestant par des bleus et des hématomes, sur lesquels il faut parfois intervenir chirurgicalement, l'hémophilie peut provoquer des hémorragies internes (abdomen, cerveau) qui peuvent engager le pronostic vital.(1)
L’apparition d’hémarthroses est l’une des complications majeures de l’hémophilie : ce sont des saignements au niveau des articulations (notamment genoux, coudes, poignets). Les hémarthroses peuvent être spontanées ou traumatiques, selon la sévérité de la maladie. Elles se manifestent par des douleurs, un gonflement et une perte de souplesse de l'articulation. En cas de récidive, ces complications finissent par altérer l’articulation et mènent à l’arthropathie hémophilique, c’est à dire une dégradation du cartilage, une déformation articulaire et une perte de mobilité.(1,2)
En plus de ces complications, certains patients atteints d'hémophilie peuvent souffrir de douleurs aiguës à chroniques. L’étude « Évaluation et gestion de la douleur dans l'hémophilie : Une enquête auprès de patients et de médecins spécialistes italiens » menée chez 119 patients (dont 76% atteints d'hémophilie sévère) précise que 61% des patients interrogés signalent une douleur. Parmi eux, 71% ont qualifié cette douleur de chronique, 69% d’aiguë et 8% en situation postopératoire, la douleur a été jugée sévère dans 65% des cas.(3)
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Réf PP-UNP-FRA-3361- Page mise à jour le 03/10/2024
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