Une maladie génétique est due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes. Les cellules fabriquent différentes protéines dont le plan de construction est inscrit dans les gènes. Ces protéines sont essentielles à la vie cellulaire. Lorsqu’un gène est muté, la protéine peut être modifiée ou même absente : les cellules peuvent ne plus fonctionner normalement.

On distingue 3 formes de maladies génétiques en fonction de l’altération à leur origine : les maladies chromosomiques, monogéniques et polygéniques.⁽¹⁾

Le chromosome présente soit une anomalie de structure, soit il est en trop grand nombre dans la cellule. La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans la cellule.⁽¹⁾

Un seul gène est touché, il s'en suit la production de protéines défaillantes ou leur absence.

C'est le cas par exemple de pathologies comme l'hémophilie, la drépanocytose ou la myopathie de Duchenne.^(1,2)