La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ou myopathie de Duchenne, est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Maladie causée par une anomalie monogénique, elle est liée au gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien et l’intégrité de la fibre musculaire lors de la contraction : la dystrophine.⁽¹⁾

1987
Année de la découverte de la dystrophine⁽²⁾

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne subissent ainsi un déficit complet en dystrophine, créant des dommages à chaque contraction musculaire ainsi qu’une destruction des fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque. Alors même que des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter. Cette dégénérescence crée une atrophie et une faiblesse musculaire progressive.⁽¹⁾

Maladie héréditaire

99,9% des malades sont des hommes⁽¹⁾

La DMD est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique récessif avec toutefois 30% des cas de novo. L’anomalie génétique responsable étant portée sur le chromosome X, elle touche en grande majorité les hommes. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène, et donc transmettre la maladie à leur enfant, sans pour autant développer la maladie, puisqu’elles possèdent deux chromosomes X et disposent donc de deux copies du gène DMD. Lorsqu’elles présentent un gène DMD muté, les femmes ont un risque de 50% de donner naissance à un enfant - garçon ou fille - porteur de l’anomalie génétique.⁽¹⁾

Toutefois - et c’est ce que l’on appelle les cas de novo - dans un tiers des cas, la mutation responsable de la maladie survient spontanément chez l’enfant, sans que sa mère la lui ait transmise génétiquement.⁽¹⁾

Plus de 7 000 mutations différentes ont été recensées dans le gène DMD⁽³⁾. Les conséquences directes de la mutation pathogène du gène DMD peuvent être :  

• Quantitatives (disparition ou diminution de la dystrophine)
• Qualitatives (fonction ou localisation aberrante de la dystrophine)⁽⁴⁾

Dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant, la myopathie de Duchenne atteint 1 garçon pour 3 300 naissances de garçons, soit 150 à 200 nouveaux cas potentiels par an en France.⁽⁵⁾