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La DMD entraine une destruction des fibres qui constituent les muscles et avec elle de nombreuses manifestations physiques. La maladie affecte ainsi les muscles squelettiques, mais aussi d’autres tissus comme le cœur et le cerveau. Les fibres musculaires sont peu à peu remplacées par du tissu fibro-adipeux et avec l’installation d’un déficit moteur progressif qui débute dans l’enfance, souvent entre 3 et 5 ans. Il aboutit à la perte de la marche entre 7 ans et 14 ans en moyenne.(1)
Le manque de sollicitation mécanique des os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation (ostéoporose). Une fragilité osseuse s’installe progressivement et le risque est alors la survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale.(2)
D’une personne à l’autre, la DMD se manifeste différemment. Les signes ou symptômes n’apparaissent pas avec la même chronologie, cela sera dépendant de chaque individu. Un signe ou symptôme pouvant apparaître chez une personne à un moment de l’évolution de la maladie, peut apparaître plus tôt, plus tard ou même pas du tout chez une autre personne.(3)
La DMD est une maladie dégénérative pouvant évoluer au fur et à mesure que l’enfant grandit :
- Jusqu'à 4 à 6 ans, l'enfant se développe mais son rythme est plus lent.
- Entre 4 et 8 ans, on constate une phase de plateau où il ne progresse plus.
- Après 8 ans, les fonctions motrices peuvent commencer à décliner.
- Vers 10 ans, l’enfant peut peiner à marcher seul et peut avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer.
- Vers 13 ans, l’enfant peut perdre petit à petit la capacité à lever les bras.(1)
La dystrophie musculaire de Duchenne a un impact important sur la qualité de vie des personnes. Les patients peuvent bénéficier d'une aide pour se mouvoir (fauteuil roulant) mais également pour respirer (ventilation non invasive par le biais d'appareils de ventilation utilisés durant la nuit puis quotidiennement). Une ventilation invasive (trachéotomie) peut être nécessaire si la ventilation non invasive ne répond plus aux besoins du patient.(4)
La DMD a un pronostic sévère et l’espérance de vie est significativement réduite.(5)
Espérance de vie moyenne des patients : 30-40 ans(6)
2. Site de l’AFM-Téléthon. Dossier « Groupe d’intérêt Duchenne/Becker de l’AFM-Téléthon. (2020, 14 octobre). Dystrophie Musculaire de Duchenne | Groupe d'Intérêt DMDB de l'AFM-Téléthon. ». (Consulté le 07 juin 2021)
3. Site de l’AFM-Téléthon. Dossier « Zoom sur. . . la dystrophie musculaire de duchenne ». (Consulté le 07 juin 2021)
4. Ambrosi, X., Lamothe, L., Heming, N., & Orlikowski, D. (2015). Aspects respiratoires et réanimatoires des dystrophies musculaires. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S51-12S57.
5. Site Orphanet. Dossier « Orphanet : Dystrophie musculaire de Duchenne. (2020). (Consulté le 07 juin 2021)
6. Amthor, H. (2015). Principes des approches thérapeutiques des DMD. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S63-12S68.