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Application de la thérapie génique pour l’hémophilie

Chez les personnes atteintes d'hémophilie, le gène codant pour le facteur VIII ou IX est altéré et ils ne peuvent plus produire eux même ces facteurs, entraînant des troubles de la coagulation. Les thérapeutiques actuelles permettent d’injecter des facteurs VIII ou IX aux patients afin de pallier ce déficit.

Demain, la thérapie génique pourrait ouvrir de nouvelles possibilités pour ces patients. En effet, la thérapie génique consiste à administrer non pas le facteur de la coagulation déficitaire mais le gène codant pour ce facteur via une technique utilisant des vecteurs.⁽¹⁾

FVIII: Facteur VIII; FIX: Facteur IX; ITR : Extrémité répétée inversée; AAV : Virus Adéno-Associés

Une des méthodes de thérapie génique repose sur un transfert de gène par une administration in vivo, c’est à dire que le matériel génétique est administré directement dans l'organisme du patient.⁽²⁾ Le matériel génétique transféré correspond à une séquence d' ADN appelée "gène thérapeutique" codant pour une protéine fonctionnelle du facteur VIII (hémophilie A) ou facteur IX (Hémophilie B)⁽³⁾. Le gène thérapeutique est délivré par l'intermédiaire d' un transporteur, appelé vecteur, aux cellules du foie, organe naturellement responsable de la synthèse de facteurs de la coagulation en particulier pour le facteur IX.⁽⁴⁾ Le vecteur utilisé peut être un Virus AdénoAssocié (AAV). Il s'agit d'un vecteur viral non intégratif, c’est à dire qu' il délivre le gène dans la cellule hôte sans qu' il soit intégré dans le génome de l'hôte.⁽⁵⁾

Dans le cadre de leur utilisation pour la thérapie génique et afin d' y introduire le gène thérapeutique, leur potentiel toxique ainsi que leur capacité de réplication sont réduits, et leur capacité à se diriger vers l'organe cible est augmentée. On parle alors d'AAV recombinant. Une fois le gène thérapeutique introduit dans la cellule du foie par l'intermédiaire de l'AAV recombinant, le patient pourrait ensuite synthétiser des facteurs VIII ou IX.^(2,6)

Vidéo Hémophilie – Thérapie génique

​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​Nous vous invitons à regarder cette vidéo pour une immersion au coeur des vaisseaux et ainsi comprendre comment la thérapie génique pourrait agir chez les personnes atteintes d’hémophilie.