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Qu'est ce que l'ATTR-CM ?Découvrez l'ATTR-CM, une maladie rare et sous diagnostiquée.DANS L'ATTR-CM, LA PROTÉINE TRANSTHYRÉTINE (TTR) DEVIENT INSTABLE (1).

La TTR est une protéine naturelle qui peut devenir instable en raison de l’âge ou de mutations héréditaires du gène. Le tétramère de TTR se dissocie pour former des monomères qui se replient mal, créant ainsi des dépôts amyloïdes qui s’accumulent dans le coeur et entraînent un dysfonctionnement progressif. (1,2,3,4,5,6)

PROGRESSION INEXORABLE ET IRRÉVERSIBLE DE LA MALADIE (2,4,7)

L’état fonctionnel et la qualité de vie du patient continuent de se détériorer au fur et à mesure de l’accumulation des dépôts amyloïdes.(8,9,10)  La survie médiane des patients atteints d’ATTR-CM est de 3 à 5 ans (après le diagnostic, sans traitement). (11,12)

2 SOUS-TYPES D'ATTR-CM (4,5)
  1. ATTR-CM de type sauvage (ATTRwt) : également connue sous le nom d’amylose systémique sénile (5)
    Plus fréquente chez les sujets âgés, elle touche principalement les hommes caucasiens de 65 ans ou plus. (4,13,14) La maladie est causée par des modifications ponctuelles de la protéine transthyrétine (TTR) de type sauvage et n’est pas associée à une mutation héréditaire de la TTR. (5,6)
    • Une étude prospective, transversale et monocentrique (Madrid, Espagne) a révélé que 13% des patients hospitalisés atteints d’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée présentaient une ATTRwt, décelée par scintigraphie osseuse. (15)
    • Une autre étude prospective, monocentrique (Colombie) a révélé que 16% des patients bénéficiant d’un remplacement valvulaire aortique par voie transcathéter pour une sténose aortique sévère présentaient une ATTRwt, décelée par scintigraphie osseuse. (16)
       
  2. ATTR-CM héréditaire (ATTRm) : également connue sous le nom de cardiomyopathie amyloïde familiale (5)
    ​​​​​​​Les mutations héréditaires de la TTR sont fréquentes chez les patients d’ascendance africaine (Val122Ile), irlandaise (Thr60Ala), italienne (Ile68Leu) et danoise (Leu111Met). La maladie peut survenir dès l’âge de 50 ou 60 ans. (2,5,6,17,18)
     
    • Une étude prospective, multicentrique nationale (France) a révélé que 5% des 298 patients évalués atteints de cardiomyopathie hypertrophique présentaient une ATTRm. (19)
Références
  1. Johnson SM, Connelly S, Fearns C, et al. The transthyretin amyloidoses: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory agency approved drug. J Mol Biol. 2012;421(2-3):185-203.
  2. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  3. Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
  4. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 suppl 3):12-26.
  5. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
  6. González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. Progress and hope. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004.
  7. Arbustini E, Merlini G. Early identification of transthyretin-related hereditary cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2014;7(5):511-514.
  8. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  9. Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. Diagnosis, prognosis, and therapy of transthyretin amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2015;66(21):2451-2466.
  10. Castaño A, Drachman BM, Judge D, Maurer MS. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.
  11. Grogan M, Scott CG, Kyle RA, et al. Natural history of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014-1020.
  12. Givens RC, Russo C, Green P, et al. Comparison of cardiac amyloidosis due to wild-type and V122I transthyretin in older adults referred to an academic medical center. A ging Health. 2013;9(2):1-13.
  13. Banypersad SM, Moon JC, Whelan C, Hawkins PN, Wechalekar AD. Updates in cardiac amyloidosis: a review. J Am Heart Assoc. 2012;12:e000364.
  14. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
  15. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.
  16. Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J.2017;38:2879-2887.
  17. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010;7(7):398-408.
  18. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, et al. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997;336:466-473.
  19. Damy T, Costes B, Hagège AA, et al. Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness. Eur Heart J. 2016;37(23):1826-1834.
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