Diagnostic

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Le diagnostic de l’acromégalie est crucial pour appréhender au mieux les symptômes du patient. Nous allons voir la difficulté d’établir un diagnostic précoce, ses intérêts et le problème de l’errance thérapeutique.

Protocole

Le plus souvent, le diagnostic d’acromégalie est évoqué par les médecins traitants et des endocrinologues, mettant ainsi en évidence le rôle clé de ces professionnels de santé.⁽¹⁾

Méthodologie

 L'étude a été réalisée sur 3173 patients ayant un diagnostic d'acromégalie. Ces patients ont été diagnostiqués dans 14 centres à travers différents pays (Belgique, Bulgarie, France, République Tchèque...). Les données recueillies ont permis d'alimenter une base de données communautaire, la LAS Database (Liège Acromegaly Survey). Ce sont ces données qui ont servi à l'analyse. Cette étude s'est déroulée du 30 septembre 2012 au 1er Janvier 2015, avec un arrêt des analyses dedonnées le 1er Octobre 2016.⁽²⁾

Il serait recommandé de mesurer le taux d’IGF-1 chez les patients présentant :

   •  Des symptômes cliniques typiques d’acromégalie, en particulier une dysmorphie faciale ou un épaississement des mains et des pieds.
   • Des symptômes cliniques typiques d’acromégalie associés à des comorbidités : syndrome de l’apnée du sommeil, diabète de type 2, hypertension artérielle, syndrome du canal carpien, hyperhidrose…
Le dosage de la GH de base ne serait pas recommandé pour le diagnostic d’acromégalie.⁽³⁾

Chez les patients ayant un taux d’IGF-1 élevé

 Il serait recommandé de confirmer le diagnostic par un  dosage de la GH après freination par HGPO. Si le taux de GH inhérent est inférieur à 1 µg/L, le diagnostic serait infirmé.⁽³⁾

Une fois le diagnostic d’acromégalie établi, il serait recommandé d’effectuer :

   •  Une imagerie pour visualiser la taille de l’adénome ainsi que son extension extra et parasellaire. L’IRM de la région hypothalamo-hypophysaire est l’examen de choix. Le scanner ne doit être envisagé que si l’IRM est contre-indiquée ou indisponible.
   • Une évaluation du champ visuel, notamment en cas de macroadénome.⁽³⁾

Errance thérapeutique : véritable problème de prise en charge

Le délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est souvent trè s long, mettant le patient dans une situation d’errance diagnostique et thérapeutique. Les raisons expliquant ce retard sont diverses⁽⁴⁾ :
   • L’acromégalie ne peut pas être évoquée que sur des examens biologiques standards. Les patients doivent présenter des signes ou symptômes spécifiques avant de réaliser des investigations ciblées.
   • Les modifications faciales et acrales sont quasi-systématiques. Cependant, elles sont parfois difficiles à mettre en évidence et peuvent être confondues avec des signes classiques de vieillissement.
   • L’étendue et l’hétérogénéité des signes et symptômes pourraient contribuer au retard de diagnostic.
   • Les comorbidités de l’acromégalie sont fréquentes en population générale et les considérer indépendamment de tout autre symptôme ne permet pas de suspecter un diagnostic d’acromégalie.

Intérêt d’un diagnostic précoce

L’intérêt d’un diagnostic précoce réside dans la prévention des conséquences psychologiques et la prévention des comorbidités et complications de la maladie.

Conséquences psychologiques

Une altération des fonctions cognitives a été observée chez les patients ayant une acromégalie. Une diminution des capacités d’apprentissage, un ralentissement de la pensée et de la mémoire verbale ont été rapportés. Chez les patients ayant une acromégalie « guérie », il semble persister une altération de la mémoire immédiate et différée.

La prévalence des pathologies psychiatriques est plus importante chez les patients ayant une acromégalie en comparaison à celle de la population générale : syndrome dépressif majeur, anxiété généralisée, irritabilité. Il n’y a pas de données permettant d’imputer ces symptômes à l’excès de GH/IGF-1 ou à l’état de détresse des patients.⁽⁵⁾

Prise en charge des comorbidités

 La précocité du diagnostic est importante pour prévenir l’installation et faciliter la prise en charge des comorbidités. Les études ont montré que le contrôle des biomarqueurs (GH et IGF-1) permet une amélioration limitée des comorbidités ; il est souvent nécessaire d’introduire des thérapies complémentaires ciblées (antihypertenseurs, antidiabétiques).⁽⁶⁾    

Pour plus d’informations, se référer à la notice du produit utilisé .
Pour plus d’informations, consulter le site du centre de référence des maladies rares hypophysaires HYPO.