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Le diagnostic de l’hémophilie

Temps de lecture : 1min

Comment cette pathologie est-elle détectée ?
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Le diagnostic est le plus souvent réalisé dès le plus jeune âge à la suite de bleus et d'hématomes qui apparaissent lors des premiers déplacements de l'enfant. Les formes sévères de l'hémophilie sont découvertes au cours de la 1ère année de l'enfant, tandis que les formes modérées ou mineures sont découvertes plus tardivement ou avant une intervention chirurgicale. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de céphaline activé (TCA). Le dosage du facteur VIII ou du facteur IX permet de confirmer le diagnostic(1,2).

Le diagnostic prénatal(3)

Les femmes conductrices, peuvent dans les formes les plus sévères ainsi que dans l'éventualité d'une grossesse d'un foetus de sexe masculin et selon leur souhait, bénéficier d’un diagnostic prénatal (DPN). Lorsque le DPN est envisagé, celui-ci peut se faire par :

Ce n’est pas une maladie évolutive : quelle que soit sa sévérité, elle reste identique tout au long de la vie.(2)

Références
  1. Site internet MHEMO – L’hémophilie - Consulté le 17/06/2020
  2. Site internet INSERM – L’hémophilie - Consulté le 17/06/2020
  3. Site internet HAS – «  Protocoles nationaux de diagnostic et de soins Hémophilie » - Publié en 2019 - p.15
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