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Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne

​​​​​​​ Temps de lecture : 2min30

La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant.(1)

3-4 ans
Age moyen au diagnostic (2)


​​​​​​​Face à une suspicion de dystrophie musculaire, la rapidité du diagnostic est importante pour ne pas retarder la mise en œuvre d’une prise en charge adaptée.(2)
 
Dans la majorité des cas, les parents consultent suite à l’apparition de troubles d’ordre moteurs : chutes fréquentes, difficultés pour courir, sauter ou monter les escaliers, fatigabilité et douleurs musculaires.(3)
L’atteinte cognitive est fréquente (jusqu’à 50% des cas)(2) et est pour 10% des patients, le mode de révélation de la pathologie.(3)
Dans certains cas enfin, l’enfant est asymptomatique mais son bilan biologique (augmentation de la créatine kinase et/ou des transaminases) est perturbé, parfois dans un contexte familial évocateur.(2,3)
 
L’évaluation initiale vise à confirmer le diagnostic, à apprécier le degré d’atteinte motrice, cardiaque, respiratoire et cognitive liée à la maladie, et à adapter la prise en charge et le suivi thérapeutique.(3)


150 à 200 nouveaux cas par an en France(4)


Le diagnostic anténatal ou prénatal


Les femmes porteuses d’une mutation affectant le gène DMD peuvent bénéficier d’un diagnostic anténatal en cas de projet parental.(5) Il s’agira dans ces cas d’évaluer les risques pour la descendance, et d’envisager les différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic pré-implantatoire, don d’ovocytes, adoption. Le diagnostic prénatal et le diagnostic pré-implantatoire (étude des caractéristiques génétiques d’un embryon âgé de trois jours) ne s’entendent que dans un cadre légal très défini. Le diagnostic pré-implantoire impose le recours à une aide médicale à la procréation à des couples qui ne présentent pas obligatoirement des problèmes de stérilité et sollicite très fortement physiquement et psychologiquement les couples demandeurs.(6)

Des acteurs engagés aux côtés des patients

L’évaluation initiale du patient est multidisciplinaire, coordonnée par un médecin hospitalier neuropédiatre ou neurologue. Quel que soit le praticien évoquant le diagnostic, sa confirmation et la décision thérapeutique doivent être réalisées dans un centre de référence ou de compétence maladies neuromusculaires labellisé.(2) Répartis sur tout le territoire, ces centres sont animés par la filière FILNEMUS, labellisée depuis 2011 par le Ministère des Solidarités et de la Santé dans le cadre du second plan national maladies rares. Dédiée aux maladies neuromusculaires, la filière FILNEMUS anime et coordonne les actions et les échanges entre les différents acteurs impliqués dans le diagnostic, le soin et la prise en charge des patients atteints de DMD, et contribuent ainsi à améliorer le parcours de soins pour les malades et les médecins.(7)

A travers la France, la filière Filnemus est organisée en 2 sous-groupes : réseau nerfs et muscles et réseau mitochondries. Ce sont 80 centres qui oeuvrent chaque jour pour les patients et leurs familles.(8)

C’est aussi le combat quotidien des associations de patients. L’AFM-Téléthon est notamment née de la conviction que ces maladies difficiles à comprendre, à diagnostiquer et à soigner nécessitaient encore plus de communication et d’investissements, à une époque où elles étaient délaissées par la médecine et par la science. Au sein de l’association, bénévoles et salariés luttent ainsi pour :

  • Guérir ces maladies longtemps considérées comme incurables ; grâce à la recherche et au développement de thérapies innovantes,
  • Aider les malades, inventer des nouveaux modèles d’accompagnement, lutter pour leur autonomie et leur place dans la société,(9)
  • ​​​​​​​Communiquer les savoirs auprès des familles, des professionnels et du grand public, parce que lutter contre l’oubli est dans l’intérêt de tous.(10)

Environ 2500 personnes seraient atteintes de DMD en France(11)

Références
  1. Site de l’Institut de Myologie. Berthomier, A. (2016, 4 juillet). Dossier « Dépistage néonatal de la DMD : retour d’expérience sur 1,8 million de nouveau-nés testés. ». (Consulté le 07 juin 2021)
  2. Site de la Haute Autorité de Santé. Filière de santé Maladies rares / Maladies neuromusculaires. (2019, novembre). Dossier « Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Dystrophie musculaire de Duchenne. (Consulté le 07/06/2021)
  3. Desguerre, I., & Laugel, V. (2015). Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S24-12S30.
  4. Chabrol, B., & Desguerre, I. (2015). Dystrophies musculaires (DM) de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB). Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S1-12S2.
  5. Leturcq, F., & Tuffery-Giraud, S. (2015). Aspects génétiques et moléculaires des dystrophinopathies. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S3-12S11.
  6. Coubes, C. (2015). Conseil génétique dans les dystrophinopathies. Archives de Pédiatrie, 22(12), 12S12-12S17.
  7. Site de la filière Filnemus. Dossier « Filnemus – présentation, qui sommes-nous ». (Consulté le 07 juin 2021)
  8. Site de la filière Filnemus. Dossier "Carte interactive". (Consulté le 27.07.2021)
  9. Site de l’AFM-Téléthon. Dossier « Zoom sur. . . la dystrophie musculaire de Duchenne ». (Consulté le 07 juin 2021)
  10. Site de l’AFM-Téléthon. Dossier « L’AFM-Téléthon en bref. » (2020, 30 juillet). (Consulté le 07 juin 2021)
  11. Site de l’INSERM - La science pour la santé. Dossier « Myopathie de Duchenne ». (2012, 1 décembre).  (Consulté le 07/06/2021)
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