Ce site est destiné uniquement aux professionnels de santé exerçant en France
Menu
Close
Le service d’information médicale Pfizer est joignable de 9h à 18h au 01 58 07 34 40, ou via l’assistant virtuel & tchat en ligne, ainsi que sur le site internet
Vous avez la possibilité de déclarer un évènement indésirable en fin de page
Menu
Close
Temps de lecture : 2min30
3-4 ans
Age moyen au diagnostic (2)
Face à une suspicion de dystrophie musculaire, la rapidité du diagnostic est importante pour ne pas retarder la mise en œuvre d’une prise en charge adaptée.(2)
Dans la majorité des cas, les parents consultent suite à l’apparition de troubles d’ordre moteurs : chutes fréquentes, difficultés pour courir, sauter ou monter les escaliers, fatigabilité et douleurs musculaires.(3)
L’atteinte cognitive est fréquente (jusqu’à 50% des cas)(2) et est pour 10% des patients, le mode de révélation de la pathologie.(3)
Dans certains cas enfin, l’enfant est asymptomatique mais son bilan biologique (augmentation de la créatine kinase et/ou des transaminases) est perturbé, parfois dans un contexte familial évocateur.(2,3)
L’évaluation initiale vise à confirmer le diagnostic, à apprécier le degré d’atteinte motrice, cardiaque, respiratoire et cognitive liée à la maladie, et à adapter la prise en charge et le suivi thérapeutique.(3)
150 à 200 nouveaux cas par an en France(4)
Le diagnostic anténatal ou prénatal
Les femmes porteuses d’une mutation affectant le gène DMD peuvent bénéficier d’un diagnostic anténatal en cas de projet parental.(5) Il s’agira dans ces cas d’évaluer les risques pour la descendance, et d’envisager les différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic pré-implantatoire, don d’ovocytes, adoption. Le diagnostic prénatal et le diagnostic pré-implantatoire (étude des caractéristiques génétiques d’un embryon âgé de trois jours) ne s’entendent que dans un cadre légal très défini. Le diagnostic pré-implantoire impose le recours à une aide médicale à la procréation à des couples qui ne présentent pas obligatoirement des problèmes de stérilité et sollicite très fortement physiquement et psychologiquement les couples demandeurs.(6)
Des acteurs engagés aux côtés des patients
L’évaluation initiale du patient est multidisciplinaire, coordonnée par un médecin hospitalier neuropédiatre ou neurologue. Quel que soit le praticien évoquant le diagnostic, sa confirmation et la décision thérapeutique doivent être réalisées dans un centre de référence ou de compétence maladies neuromusculaires labellisé.(2) Répartis sur tout le territoire, ces centres sont animés par la filière FILNEMUS, labellisée depuis 2011 par le Ministère des Solidarités et de la Santé dans le cadre du second plan national maladies rares. Dédiée aux maladies neuromusculaires, la filière FILNEMUS anime et coordonne les actions et les échanges entre les différents acteurs impliqués dans le diagnostic, le soin et la prise en charge des patients atteints de DMD, et contribuent ainsi à améliorer le parcours de soins pour les malades et les médecins.(7)
A travers la France, la filière Filnemus est organisée en 2 sous-groupes : réseau nerfs et muscles et réseau mitochondries. Ce sont 80 centres qui oeuvrent chaque jour pour les patients et leurs familles.(8)
C’est aussi le combat quotidien des associations de patients. L’AFM-Téléthon est notamment née de la conviction que ces maladies difficiles à comprendre, à diagnostiquer et à soigner nécessitaient encore plus de communication et d’investissements, à une époque où elles étaient délaissées par la médecine et par la science. Au sein de l’association, bénévoles et salariés luttent ainsi pour :
Environ 2500 personnes seraient atteintes de DMD en France(11)
Pfizer, Société par actions simplifiée au capital de 47.570 €. Siège Social 23-25 avenue du Docteur Lannelongue - 75014 Paris - 433 623 550 RCS Paris.
SIREN 433 623 550. SIRET 433 623 550 00020. N° TVA Intra-communautaire FR 73 433 623 550. Locataire-gérant de Pfizer Holding France.
Réf PP-RDP-FRA-0086 - Page mise à jour le 30/09/2022
Pour déclarer un évènement indésirable relatif à un médicament ou produit Pfizer, veuillez contacter le département de pharmacovigilance
Pour accéder aux documents, ressources et recevoir des informations sur les médicaments promus par Pfizer.
Ce site est destiné uniquement aux professionnels de santé résident en France
Copyright © Pfizer. Tous droits réservés
PP-UNP-FRA-0367
Je confirme que je suis un professionnel de santé exerçant en France.
Si vous sélectionnez "Non", vous serez redirigé vers notre site www.pfizer.fr